2024年9月9日,華大集團在時空中心向全球發(fā)布最新測序技術——CycloneSEQ測序技術,兩款擁有自主產(chǎn)權的新型基因測序儀——納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02(中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01(中文名“五岳”)首次呈現(xiàn)。這兩款測序儀在核心技術和關鍵組件上實現(xiàn)突破,特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測序速度、測序讀長和準確率等關鍵指標上表現(xiàn)卓越,彰顯了其在測序領域的領先地位。

CycloneSEQ-WT02

CycloneSEQ-WY01

華大單分子測序平臺CycloneSEQ在精準醫(yī)學及科技服務領域表現(xiàn)卓越

在CycloneSEQ新品應用分享環(huán)節(jié),華大基因副總裁彭智宇研究員介紹了華大單分子測序平臺CycloneSEQ在全基因組檢測、地中海貧血檢測、復雜遺傳病檢測、傳感染檢測和微生物基因組組裝的應用中所展現(xiàn)出的卓越性能和高穩(wěn)定性。

首先,彭智宇研究員向與會嘉賓介紹了納米孔測序技術的原理,并分享了華大單分子測序平臺CycloneSEQ在精準醫(yī)學與科技服務不同應用領域的臨床案例和真實數(shù)據(jù)結果。據(jù)彭智宇介紹,通過CycloneSEQ測序平臺對來自全球超過130種的地貧變異類型樣本進行了檢測,結果一致性為100%。值得關注的是,華大單分子測序平臺CycloneSEQ能夠檢測600多種致病性明確地貧變異和1,000多種異常血紅蛋白變異,將為臨床提供更為全面的診斷依據(jù)。

華大基因副總裁彭智宇研究員

在華大集團新品發(fā)布會現(xiàn)場,以云南省第一人民醫(yī)院和華大基因作為牽頭單位,聯(lián)合長沙市婦幼保健院、郴州市第一人民醫(yī)院、遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院共同開展的“地中海貧血單分子檢測多中心研究”正式啟動。

該項目將基于CycloneSEQ-WT02測序平臺,通過單分子檢測技術,預期在地貧高發(fā)的云南、湖南、貴州、廣西4個省份進行地中海貧血篩查多中心前瞻性研究。希望通過多中心研究,對比單分子檢測技術與傳統(tǒng)篩查手段在地貧攜帶者篩查中檢出率的差異,比較單分子檢測技術相較于傳統(tǒng)PCR方法和短讀長高通量測序方法的優(yōu)勢、全面評估單分子檢測技術在地貧篩查的臨床價值,為我國出生缺陷的精準防控新技術發(fā)展和開發(fā)應用提供理論基礎,促進地貧防控公共衛(wèi)生政策與策略的高質(zhì)量發(fā)展,為全球地貧防控打造中國新范本。

華大基因持續(xù)助力地貧防控,公益行動彰顯企業(yè)責任

秉承“基因科技造福人類”愿景,華大基因始終堅持自主創(chuàng)新,致力于地中海貧血的防治工作。2017年華大基因與深圳市廣電公益基金會合作成立華基金,開始免費為全國重型地貧家庭提供HLA配型,截至2024年8月共惠及7203個家庭,其中777個患兒成功找到全相合供者。2021年華大基因地貧高通量測序基因檢測相關核心技術在第二十二屆中國專利獎評選中榮獲中國專利優(yōu)秀獎??(發(fā)明專利,專利號??ZL201210277141.9)。2022年華大正式成立“天下無貧”公益專項,用于救助重型地貧患兒造血干細胞移植,協(xié)助政府實現(xiàn)重型地貧清“零”,目前已在廣東??(韶關)、江西 (贛州)、海南 (海口、三亞)、湖南 (郴州、長沙縣、益陽、懷化)??等地區(qū)實施存量重型地貧造血干細胞移植救助,目前已有50余名患兒通過造血干細胞移植實現(xiàn)了治愈。在基因治療方面,華大集團旗下禾沐基因致力于地中海貧血的基因治療,已在國內(nèi)完成多例臨床研究者發(fā)起的臨床試驗,幫助多個地貧患者擺脫輸血。

如今華大基因以自主知識產(chǎn)權與技術創(chuàng)新相結合,依托國產(chǎn)測序平臺為基礎持續(xù)進行產(chǎn)品開發(fā)和升級,努力實現(xiàn)產(chǎn)品成本的自主可控,更好的普惠民生?；谌碌膯畏肿訙y序平臺CycloneSEQ更高效更全面的檢測能力,可以為地貧患者提供更加精準的診斷依據(jù),同時也為臨床醫(yī)生提供更為全面的診斷支持,必將在全球的地貧防控中發(fā)揮巨大作用。